Efect protector feminin: Cercetătorii găsesc indicii privind diferențele de sex în autism

Cercetătorii de la Yale au descoperit că autismul se poate dezvolta în diferite regiuni ale creierului la fete față de băieți, și că persoanele de sex feminin cu autism au un număr mai mare de mutații genetice decât băieții.

Este știut faptul că autismul apare mult mai frecvent la băieți decât la fete, totuși nefiind explicat și motivul pentru care se întâmplă acest lucru. „Știm atât de puțin despre modul în care se dezvoltă autismul în creier”, a spus dr. Abha Gupta, profesor asistent de pediatrie la Școala de Medicină din Yale și autor principal al studiului.

Tulburarea spectrului autist (TSA) este o tulburare de dezvoltare care poate interfera cu capacitatea de a interacționa, comunica și învăța. Ratele au crescut constant – TSA afectând acum unul din 54 de copii din SUA, iar băieții au de patru ori mai multe șanse decât fetele să fie diagnosticați. Unul dintre motivele pentru care cercetătorii nu știu mai multe despre motivul pentru care autismul tinde să afecteze băieții mai frecvent decât fetele este faptul că majoritatea studiilor s- au bazat pe eșantioane predominante la bărbați, a spus Gupta.

Pentru acest studiu, cercetătorii au studiat un eșantion echilibrat de băieți și fete cu vârste cuprinse între 8 și 17 ani – incluzând 45 de fete și 47 de băieți cu autism și 45 de fete în curs de dezvoltare în mod obișnuit și 47 de băieți în curs de dezvoltare.

Cercetătorii s-au concentrat asupra modului în care creierul tinerilor cu și fără TSA procesează mișcarea umană. Copiii cu autism nu preiau cu ușurință indicii sociale și au dificultăți în citirea reacțiilor. Studiile anterioare care se bazau în mare parte pe subiecți de sex masculin au constatat că o parte a creierului, despre care se crede că este implicată în procesarea stimulilor auditivi și vizuali – este activă în percepția socială la copiii tipici, dar mai puțin receptivă cei cu TSA.

Folosind o tehnologie de imagistică a creierului, cercetătorii au descoperit că „semnătură neuronală” pentru autism pentru băieți, nu se regăsește în aceeași zonă și pentru fete. Neuroimagistica făcută fetelor a descoperit că la fete este implicată o altă regiune a creierului – numită striatum, care controlează cunoașterea, recompensa și mișcările coordonate.

De asemenea, au descoperit că fetele cu autism au avut un număr mai mare de mutații genetice sugerând astfel că fetele necesită un număr mai mare de mutații genetice pentru a dezvolta autism. Analiza genetică le-a permis oamenilor de știință să cerceteze și mai mult aceste diferențe. Gupta spune că descoperirile oferă un indiciu în ceea ce determină profilul neuronal al autismului feminin și poate dezvălui, de asemenea, ceea ce determină „efectul protector feminin” care face fetele mai puțin susceptibile la dezvoltarea autismului.

„Speranța, viziunea, este că cumva putem gestiona aceste efecte protectoare pentru a înțelege mai bine ceea ce face unii oameni mai rezistenți la dezvoltarea autismului și pârghia care, într-un fel, pot deveni ținte potențiale pentru tratament”, a spus ea.

Ea a adăugat că echipa sa va face secvențierea genomului întreg pe subiecți pentru a căuta modele suplimentare și pentru a studia conectivitatea creierului, referindu-se la diferențele dintre sexe la diagnosticares autismului.